Eventos Aórticos  en pacientes con Síndrome de Marfán

El síndrome de Marfán es un trastorno genético asociado con una disminución en la esperanza de vida por el riesgo de disección o rotura aórtica que puede conducir a la muerte, aunque la esperanza de vida, se ha incrementado enormemente en los últimos 30 años.

Dicha mejora se debe a un diagnóstico precoz, una mayor detección clínica en pacientes asintomáticos y en sus familiares, así como una estratificación del riesgo gracias a la detección de mutaciones y una mejor evaluación con imágenes, por ECOcardiografía, angioTAC y angio resonancia. Estas mejoras han permitido planificar cirugías profilácticas, antes de que se produzca una disección aórtica o una ruptura. El momento óptimo para esta cirugía puede ser discutido, pero las últimas guías señalan como punto de corte 50 mm de raíz aórtica, en esta población. La Importancia del diámetro aórtico a nivel de los senos de valsalva es factor de riesgo bien establecido, de eventos y complicaciones en los pacientes que tienen aneurismas de la aorta ascendente. Sin embargo, existen muy pocos datos sobre el riesgo real de eventos aórticos en poblaciones con Marfán y aneurisma de aorta ascendente. Estos datos son importantes porque la disección aórtica puede ocurrir en diferentes diámetros, dependiendo de la existencia de Marfán.

El Dr. Guillaume Jondeau,  del centro de referencia para el Síndrome de Marfán del Hospital Bichat, Paris, nos entrega interesantes resultados del estudio de su base de datos, publicado recientemente en revista Circulation, en donde se evaluó el riesgo de eventos aórticos asociados a Síndrome de Marfán en los paciente que no tenían cirugías previas y no tenían antecedente de disección aórtica.

Los pacientes fueron sometidos a ecocardiografías seriadas y se realizaron mediciones cada 2 años. Se realizó una cirugía aórtica profiláctica cuando el diámetro aórtico máximo alcanzaba los 50 mm. 732 pacientes con síndrome de Marfán fueron seguidos durante una media de 6,6 años. Cinco muertos y dos disecciones de la aorta ascendente se produjeron durante el seguimiento. La tasa de eventos (muerte / disección aórtica) fue de 0,17%/año. El riesgo aumentó desde 0,09%/año (95%CI 0.00 a 0.20) cuando el diámetro aórtico era <40 mm a 0,3% (95%CI, 0.00-0,71) con diámetros de 45 a 49 mm y llegó a 1.33% (95%CI, 0,00 a 3.93) con diámetros de 50 a 54 mm. El aumento del riesgo 4 veces cuando el diámetro era ≥ 50 mm.

Los autores concluyen que el riesgo de muerte súbita o disección de aorta sigue siendo bajo para los pacientes con síndrome de Marfán y diámetro de aorta entre 45-49 mm. Un diámetro de aorta de 50 mm, como el que establecen las guías de práctica clínica, parece ser un umbral razonable para la cirugía profiláctica.

Aortic Event Rate in the Marfan Population. A Cohort Study.
Circulation. 2012;125:226-232.